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賽福基因承辦“湘雅小兒神經國際高峰論壇”學術專題會,尹飛教授應邀出席會議并作主題演講

2020-09-30 分類:會議與活動 點擊:1719

2020年9月18日-9月19日,由中南大學湘雅醫院和湖南省神經科學學會主辦的湘雅小兒神經國際高峰論壇在長沙成功召開。賽福基因承辦學術專題會,特邀廣州市婦女兒童醫療中心陳文雄教授主持,中南大學湘雅醫院尹飛教授做主題演講《遺傳病增強版全外顯子組檢測(iWES)的應用》。


中南大學湘雅醫院尹飛教授在賽福基因學術專題會上主題演講現場

會議伊始,尹飛教授向蒞臨現場參會及在遠程觀看線上直播的廣大同道致以了誠摯問候,對賽福基因積極參加學術交流、始終關注小兒神經系統疾病前沿動態、虛心與廣大臨床專家深入交流的態度表示充分肯定。


尹飛教授在演講中系統介紹了遺傳變異的類型和檢測手段,通過不同測序方法的比較,認為家系全外顯子組是最優的檢測方案,并且通過臨床案例的分享向大家介紹了iWES的應用經驗。


主要結論有以下方面:

1、對于神經系統疾病,由于疾病表型及致病機制的復雜性,基因檢測過程中不僅需要檢測全外顯子組等常規檢測項目,還不能忽略外顯子缺失重復、動態突變及線粒體環基因組突變等特殊致病機制對應的相關項目。

 

2、iWES產品在WES基礎上增加了線粒體環的捕獲、已知致病非編碼區的擴增、藥物基因組提示以及CNV和UPD的提示分析,提供兒童遺傳病臨床診療一站式解決方案。

 

3、通過案例分析,iWES可以幫助臨床避免漏檢。



主題演講結束后,廣州市婦女兒童醫療中心陳文雄教授進行了總結致辭。



陳文雄教授在致辭中強調,線粒體基因組、非編碼區等都屬于“特殊區域”,在臨床選擇檢測方案的時候很容易被大家所“遺漏”,因此賽福基因最新推出的“iWES(遺傳病增強版全外顯子組檢測)”一站式解決臨床問題,一次檢測可涵蓋“全外顯子組+線粒體基因組+已知致病內含子+藥物基因組+生酮飲食建議”。


據悉,此次論壇由中南大學湘雅醫院和湖南省神經科學學會主辦,精心組織、角度多元、內容豐富。國內外小兒神經專業知名專家、學者齊聚一堂,圍繞兒童遺傳罕見病、兒童癲癇、兒童神經免疫及兒童神經肌肉病等疾病的診療進展及熱點問題進行專題討論、學術交流、成果共享,凝聚了小兒神經領域的學術力量,為廣大醫生提供診療思路和搭建交流平臺提供理想陣地。同時進一步推動了兒科神經科學的發展,高效助力提升小兒神經系統疾病診療水平。



專家介紹


尹飛,男,博士,留美博士后,教授,主任醫師,博士生導師,首屆湘雅名醫。中南大學湘雅醫院兒科主任。兼任中華醫學會兒科學分會委員,全國小兒神經學組委員、湖南省兒科學會主任委員、湖南省康復醫學會兒童康復專業委員會副主任委員、湖南省婦幼保健與優生優育協會優生遺傳專業委員會副主任委員、《中國當代兒科雜志》副主編,編輯部主任;《Aminoacid》《Cytokine》《Brain Research》《國際兒科雜志》等10多本知名雜志編委或審稿專家;荷蘭科學研究組織地球生命科學部特邀評審專家。


先后參與國家重大研究計劃(973)項目1項、承擔國家自然科學基金、國家教育部博士點基金等省部級課題10多項,在《Neurology》《Epilepsia》《Journal of Neuroinflammation》《Neuroscience》等國內外權威刊物發表科研論文80多篇(其中SCI20篇,最高IF8.2),主編兒科學專著5本,獲得湖南省科學技術進步二等獎2次。培養本專業碩士和博士生30多名(留學生4名),并與美國芝加哥大學醫學院、邁阿密大學醫學院及奧地利維也納醫科大學聯合培養博士研究生3名。



陳文雄,男,博士,主任醫師,碩士研究生導師。廣州市婦女兒童醫療中心神經內科主任兼心理科主任。兼任中華醫學會兒科分會發育行為學組專委會成員、 中華醫學會行為醫學分會科普學組委員、中國優生科學協會兒科臨床與保健分會神經與腦科學學組委員、廣東省醫學會兒科學分會發育與行為學組副組長、廣東省醫學會罕見病學分會神經肌肉病學組副組長、廣東省腦發育與腦病防治學會兒童神經病學專委會 & 自閉癥專委會副主任委員、廣東省殘聯兒童孤獨癥康復專委會副主任委員、廣東省孤獨癥康復教育協會理事、廣州市醫學會兒科學 & 神經內科分會委員;《Neuropsychiatry》雜志副主編、《中國兒童保健雜志》、《教育生物學雜志》等雜志編委。


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